<一>多次引用同一著者文獻時，只編一個號，即在正文中標注首次引用的文獻序號，并在序號的“［］”外著錄引文頁碼。例如：張三[2]8-12；張三[2]66-80。

<二>題目：力求簡明、醒目，能準確反映文章主題。應避免使用非公知公用的縮略語、字符和代號等，如必須使用，應在文中第一次出現時，對其作出通俗易懂的說明。

<三>圖表上符號要清晰注出，所視部位與背景對比度要大。圖上符號與正文完全一致，函數圖的縱橫坐標所代表的物理量要注出其中文名稱、代表符號及法定計量單位(與坐標位置平行寫出)。

<四>臨床研究應在實施前于WHO或中國臨床試驗注冊中心注冊，研究性文章推薦參照國際醫學研究報告規范進行撰寫，包括《生物醫學期刊投稿的統一要求》（普適性）、CONSORT聲明（針對隨機對照試驗）、STARD聲明（針對診斷性試驗）、STROBE聲明（針對觀察性研究）或PRISMA聲明（針對系統綜述和Meta分析）。

<五>如多位作者之間用“，”隔開，不同工作單位的作者，應在姓名右上角加注不同的阿拉伯數字序號，并在其工作單位名稱之前加與作者姓名序號相同的數字，各工作單位之間連排時以分號“;”分開。

<六>注釋：要對文章內的特定內容（引用數據、觀點和結論）加以注釋。以腳注的形式，采用規范的標識與格式，在文章中的有關詞語、內容以及引文出處等的右上角等標識。

<七>基金項目指文章產出的資助背景，如國家社會科學基金、教育部、省教育廳重點研究項目、市級、院級科研課題等。獲得基金項目省市各級科研課題立項的文章應注明其名稱，并注明項目編號。

<八>稿件接受后，所有作者須親筆簽署《罕見病研究》論文著作權轉讓協議，將原件掃描/拍照后上傳至本刊稿件處理系統。編輯部對授權文章具有匯編權、印刷版和電子版的復制權、翻譯權、網絡傳播權、發行權及許可文獻檢索系統或數據庫收錄權。

<九>擬刊登的稿件，編輯部會及時將錄用通知單及修改意見反饋給作者，作者應及時將修改稿返回編輯部，在沒有約定的前提下超過3個月期限未修回，將被視為自動放棄。

<十>參考文獻的標注方法采用順序編碼制，按正文部分引用文獻的先后順序連續編碼，并在文章對應處標示出該參考文獻的序號。