眼皮膚白化病Ⅳ型產(chǎn)前基因診斷及一種MATP基因新突變
作者：逄婷; 雷潔; 鄭輝; 徐蓓; 蔣瑋瑩; 李洪義 中山大學(xué)中山醫(yī)學(xué)院醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究室; 廣州510080; 暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院生理學(xué)研究室
摘要：目的對3例眼皮膚白化病（oculocutaneous albinism，OCA）患兒進(jìn)行分型診斷，并在此基礎(chǔ)上開展OCA4產(chǎn)前基因診斷研究，為臨床OCA遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷提供指導(dǎo)。方法應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)及DNA序列測定技術(shù)，確定先證者及其父母的基因型后，取絨毛或羊水進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。結(jié)果3例患兒均為OCA4。家系1患兒母親后來兩次懷孕，第1次診斷為患兒，已選擇流產(chǎn)，再次懷孕時診斷為父源G349R致病基因攜帶者。家系2產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示胎兒既未獲得父源突變，也未獲得母源突變。家系3產(chǎn)前診斷結(jié)果顯示胎兒僅獲得父源G349R突變。結(jié)論檢出MATP基因3種已報道的OCA4致病性突變G349R、D160H和P419L，發(fā)現(xiàn)1種致病性新突變c．870delC。
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