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摘要：目的了解徐州市新生兒丙酸血癥的篩查情況、丙酸血癥患病率、生化檢查結果、基因突變特點及治療隨訪情況。方法前瞻性采集2015年9月至2018年9月徐州市活產新生兒血樣,應用液相色譜串聯質譜技術進行氨基酸和酰基肉堿譜篩查,并結合氣相色譜-質譜技術檢測尿有機酸及基因突變分析確診。對丙酸血癥患兒的臨床表現、實驗室檢查、基因突變、治療及預后進行分析。結果共篩查活產新生兒297 610名,確診丙酸血癥患兒8例,患病率為1∶37 201,其中1例確診前已發病,表現為反復嘔吐、嗜睡、呼吸急促、肌張力低下,7例確診時無任何臨床癥狀。基因突變分析證實6例為PCCA基因突變,2例為PCCB基因突變。共檢出10種PCCA基因突變,包括錯義突變5種,剪接突變4種,同義突變1種,其中7種為新突變;4種PCCB基因突變,包括錯義突變2種,移碼重復突變1種,剪接突變1種,其中3種為新突變。8例丙酸血癥患兒中1例因家長拒絕治療死亡,7例治療后血丙酰肉堿、丙酰肉堿與乙酰肉堿比值、尿3-羥基丙酸及甲基枸櫞酸水平較治療前顯著下降。隨訪4例生長發育正常,3例出現不同程度的精神運動發育遲緩。結論新生兒疾病篩查對早期確診丙酸血癥至關重要。徐州地區新生兒丙酸血癥患病率較高,臨床表現以神經系統癥狀為主,主要病因為PCCA基因缺陷,以錯義突變多見。