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摘要：目的研究海南省瓊中黎族苗族自治縣地中海貧血血細胞參數及基因檢測結果,為有效預防和監控該地區地中海貧血提供依據。方法采集海南省瓊中縣3392名中學生外周血進行血常規、血紅蛋白電泳和脆性試驗篩查,陽性樣本行基因檢測,對基因類型、突變頻率及血細胞參數等情況進行分析。結果 3392名受檢者中,初篩陽性1439例,經基因檢測確認陽性1049例,其中單純α地貧784例（74.7%）;單純β地貧143例（13.6%）;α、β復合型地貧為122例（11.6%）。α地貧以αα/-α^3.7（33.4%）、αα/-α^4.2（31.3%）為主,β地貧中β^CD41-42/β^N（76.2%）突變最常見;除HbA和女性血紅蛋白外,其它各血細胞參數在健康組、α地貧、β地貧3組間均存在統計學差異（P〈0.05）;血常規、血紅蛋白成分分析聯合初篩效果最佳。結論瓊中縣α、β地貧攜帶率及基因型分布符合海南地區的基本特點,各類地貧血細胞參數與基因相關性、最適初篩方案均可為該地區的地貧防控工作提供依據。