國人COL1A1和COL1A2突變致成骨不全家系內表型不一
作者：張浩; 汪純; 岳華; 顧潔梅; 胡偉偉; 何進衛; 傅文貞; 魏占英; 章振林 上海交通大學附屬第六人民醫院骨質疏松和骨病專科骨代謝病與遺傳研究室; 上海200233
摘要：目的 觀察123個漢族成骨不全（osteogenesis imperfecta,OI）家系中存在表型不-的家系比率,并探討導致同一突變不同表型的潛在機制. 方法 分析123個漢族OI家系（包括以往研究的117個家系）中存在表型不一的家系比率.用單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism,SNP）SNaPshot分型技術檢測21個家系先證者及其表型不-家系成員的血液和口腔黏膜的脫氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid,DNA）中 COL1A1和COL1A2 基因21個SNP位點的分型,從而檢查體細胞樣本的嵌合率.同時檢測2個存在 COL1A2 基因同一突變（c.1009G〉A）家系的甲基化程度差異. 結果 在123個OI家系中,21個（17.1%）家系存在表型不一,僅1例先證者的父親顯示體細胞基因鑲嵌,其血液中有43.1%突變等位基因,口腔上皮細胞有39.6%的突變等位基因.在2個存在 COL1A2 基因同-突變（c.1009G〉A）的家系中,2例先證者的甲基化程度均高于其母親. 結論 國人OI家系內 COL1A1和COL1A2 基因同一突變發生不同表型的比率為17%.在這21個表型不一的家系中只有1例（4.8%）先證者的父親存在體細胞鑲嵌.甲基化程度可能與表型嚴重程度有關.在遺傳咨詢時,對先證者無臨床表型的家屬進行致病基因的突變檢測是十分必要的.
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中華骨質疏松和骨礦鹽疾病雜志
中華骨質疏松和骨礦鹽疾病雜志， 雙月刊，本刊重視學術導向，堅持科學性、學術性、先進性、創新性，刊載內容涉及的欄目：緬懷、臨床研究、基礎研究、病例報告、綜述等。于2008年經新聞總署批準的正規刊物。
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