胎兒超聲軟指標異常的染色體微陣列分析
作者：宓嫻賢; 張甦; 沈學萍 浙江湖州市婦幼保健院; 浙江湖州313000
摘要：目的探討染色體微陣列分析技術(chromosomal microarry analysis,CMA)在超聲軟指標異常胎兒產前診斷中的應用價值。方法選取2015年10月至2017年12月于浙江省湖州婦幼保健院產前診斷中心就診,超聲檢查發現軟指標異常但未合并明確結構畸形的125例患者,包括多項軟指標異常孕婦35例,單項軟指標異常孕婦90例。入選病例已排除常見染色體非整倍體異常。對上述病例羊水行CMA檢測,并分析結果。結果 CMA共檢出致病性拷貝數變異(pathogenic copy number variation,pCNV)6例,檢出率為4.80%。其中35例多項軟指標異常胎兒中檢出pCNVs3例,檢出率為8.57%;90例單項軟指標異常胎兒中檢出pCNVs3例,檢出率為3.33%;結論與傳統染色體核型分析相比,CMA可以提高超聲軟指標異常胎兒染色體異常的檢出率,有較高的臨床應用價值。
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