1例遺傳性血管病、腎病、動脈瘤和肌肉痙攣綜合征幼兒的臨床特征及COL4A1基因型研究
作者：單麗丹; 彭鏡; 肖慧; 吳麗文; 段浩林; 龐楠; Kessi; Miriam; 尹飛 中南大學湘雅醫院兒科; 湖南長沙410008
摘要：遺傳性血管病、腎病、動脈瘤和肌肉痙攣(HANAC)綜合征是由COL4A1基因變異導致的常染色體顯性遺傳病,主要表現為腦白質病變、動脈瘤、視網膜動脈迂曲、多囊腎、鏡下血尿、肌肉痙攣等。該文報道1例COL4A1基因變異導致HANAC綜合征的臨床特征及基因型特點?；純耗?1歲8個月,幼兒期隱匿起病,主要表現為發熱抽搐、側腦室旁及雙側半卵圓中心腦白質病變、左側基底節旁軟化灶、視網膜動脈硬化、鏡下血尿、肌肉痙攣。全外顯子組測序結果證實患兒COL4A1基因存在(NM_001845)c.4150+1(IVS46)G>T致病性雜合新發變異,從而確診為HANAC綜合征。針對不明原因腦白質病變、卒中、血尿、多囊腎、白內障、視網膜動脈迂曲等病變的患兒或有相關家族史的家系,建議完善COL4A1基因檢測。
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中國當代兒科雜志
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