以鼻出血為主要癥狀的遺傳性出血性毛細血管擴張癥基因診斷及治療
作者：冷輝; 張琦; 石磊 遼寧中醫藥大學附屬醫院耳鼻咽喉科; 沈陽110032
摘要：目的:探討以鼻出血為主要癥狀的遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)的基因診斷及治療,分析家系ACVRL1基因突變。方法:對先證者進行詳細的家系調查,對先證者的父親及兒子進行凝血障礙相關的69個基因高通量測序和分析。結果:該家系4代包括先證者在內30人中共11例患者。患者及其父親均檢測出同一個致病突變ACVRL1_ex9c.1313T>C(p.M438T)。結論:該HHT家系以反復鼻出血為主要表現,ACVRL1基因突變是該家系的致病基因,可采用手術和藥物治療。
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臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志
臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志， 月刊，本刊重視學術導向，堅持科學性、學術性、先進性、創新性，刊載內容涉及的欄目：論著——臨床研究、論著——研究報告、綜述、病例報告、經驗與教訓、讀者·作者·編者、聽力重建、內耳疾病、指南與解讀、專家筆談、技術與方法、論著——實驗研究、臨床診療進展圓桌論壇、我如何做等。于1987年經新聞總署批準的正規刊物。
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