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摘要：目的探討載脂蛋白A5基因（apoa5）553G／T變異在中國鎮江地區的頻率分布及其對血漿脂質代謝的影響。方法采用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性分析（PCR-RFLP）結合瓊脂糖凝膠電泳技術檢測152例健康人ApoA5 553G／T基因型及等位基因頻率分布，同時采用生化方法測定所有研究對象的血漿脂質水平。結果ApoA5 553T等位基因頻率為0．049。GG、GT、TT3種基因型中，GT雜合子個體和刀純合子個體甘油三酯（TG）和低密度脂蛋白膽固醇（LDL-c）水平明顯高于GG純合子個體。T等位基因攜帶者（GT＋TT）的TG水平較非T等位基因攜帶者（GG）增高了54．6％（2．47±2．01mmol／L：1．20±1．13mmol／L，P〈0．05），LDL-c水平增高28．3％（3．33±1．03mmol／L：2．78±0．82mmol／L，P〈0．05）。非T等位基因攜帶者年齡與TG、膽固醇（TC）水平呈正相關，T等位基因攜帶者年齡與血脂各項指標不相關。男性T等位基因攜帶者較非T等位基因攜帶者TG水平增高77．1％（P〈0．01），高密度脂蛋白膽固醇（HDL-c）水平和載脂蛋白Al（ApoAl）水平分別降低6．7％（P〈0．05）和5．2％（P〈0．05），而女性T等位基因攜帶者較非T等位基因攜帶者TG水平增高23．1%（P〈0．05），HDL-c水平和ApoAl水平略降低，但無統計學意義（P〉0．05）。結論ApoA5 553G／T單核苷酸多態性對健康人群血漿TG有影響，553T等位基因與血漿TG和LDL-c水平增高有關，與HDL-c和ApoAl水平降低有關，這種作用在男性人群較女性人群更為明顯。